Jede genetische Untersuchung ist freiwillig und wird nur nach ausführlicher Aufklärung und mit Ihrem schriftlichen Einverständnis vorgenommen. Alle Ergebnisse unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Häufig wird bei unerfülltem Kinderwunsch zuerst eine Chromosomenanalyse beider Partner durchgeführt. Pränataldiagnostik - familienplanung.de. In Abhängigkeit von den Vorbefunden beider Partner kann diese dann durch zusätzliche Genanalysen ergänzt werden: bei einer sehr geringen Spermiendichte z. B. durch eine AZF- oder CFTR-Analyse für den Partner oder - bei auffälligen Hormonwerten der Frau z. durch eine Untersuchung des CYP21A2-Gens oder bei vorzeitiger Menopause durch eine Längenbestimmung des FMR1-Repeats.
Hiermit lassen sich kleinste chromosomale Verluste oder Zugewinne im submikroskopischen Bereich nachweisen. Anwendung findet diese Methode bei Fragestellungen im Zusammenhang mit mentaler Retardierung, der Onkologie, aber auch zunehmend in der Prä̈nataldiagnostik. Next Generation Sequencing (NGS) Eine weitere Neuerung im Bereich der Molekulargenetik ist die Entwicklung neuer Sequenziertechnologien, das sogenannte »Next Generation Sequencing« (NGS). Durch diese neuen Sequenziertechnologien ist es möglich mehrere Gene (Multi-Gen-Panels) gleichzeitig zu untersuchen, wodurch Zeit und Untersuchungskosten eingespart werden können. Bei ungeklärten syndromalen Kindern und schweren Ultraschallauffälligkeiten kann eine (Trio)-Exomsequenzierung des betroffenen Patienten und dessen Eltern angeboten werden.
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