Bei Myopathien handelt es sich um Erkrankungen der Skelettmuskulatur, die darüber hinaus viele andere Organsysteme wie Auge, Herz oder Hirn betreffen können. Typische Symptome sind eine Muskelschwäche mit muskulärer Minderbelastbarkeit oder Lähmungserscheinungen, eine Abnahme der Muskelmasse ("Muskelatrophie") oder Muskelschmerzen ("Myalgien"). Neben primären Erkrankungen der Skelettmuskulatur können auch Krankheiten des peripheren oder zentralen Nervensystems, der neuromuskulären Endplatte oder anderer Organe und Funktionssysteme zu Muskelbeschwerden führen. Seltene erkrankungen bon opticien. Neuromuskuläre Erkrankungen bilden den Überbegriff für eine große Gruppe verschiedenster, oft sehr unterschiedlich verlaufender Krankheiten. Es handelt sich meist um seltene Erkrankungen, in Zusammenschau aller eigenständigen Formen sind neuromuskuläre Erkrankungen im klinischen Alltag jedoch häufig. Die Diagnostik und Therapie erfordert besondere Expertise und eine interdisziplinäre Zusammenarbeit der Neurologie mit verschiedenen Fachbereichen wie Neuropädiatrie, Neuropathologie, Orthopädie, Rheumatologie, Kardiologie, Augenheilkunde und Humangenetik.
"Wir freuen uns, dass wir endlich eine Lösung für die Phänotyp-Analyse sehr seltener Erkrankungen haben, die Klinikern helfen kann, schwierige Fälle zu lösen und die Forschung voranzubringen", sagt Aviram Bar-Haim von der FDNA Inc. in Boston (USA). Auch in Deutschland sei die Anwendung zum Beispiel in Arztpraxen nicht mehr fern, ergänzt Krawitz. Der Arzt könne schon jetzt mit seinem Smartphone ein Porträtfoto eines Patienten aufnehmen und über die KI Differentialdiagnosen erstellen. Krankenversorgung. "GestaltMatcher hilft dem Arzt bei der Beurteilung und ergänzt die Expertenmeinung. " Peter Krawitz und sein Team haben die selbst gesammelten Daten der gemeinnützigen Arbeitsgemeinschaft für Gendiagnostik, AGD e. V., übergeben, um Wissenschaftlern einen nicht gewinnorientierten Zugang zu ermöglichen. "Die GestaltMatcher Datenbank (GMDB) wird die Vergleichbarkeit von Algorithmen verbessern und die Grundlage zur Weiterentwicklung der Künstlichen Intelligenz für seltene Erkrankungen schaffen – auch für andere medizinische Bilddaten wie etwa Röntgenaufnahmen oder Netzhautaufnahmen aus der Augenheilkunde", sagt Krawitz.
Gefördert wurden beispielsweise die Bildung eines "Zentralen Informationsportals Seltene Erkrankungen" (ZIPSE) und ein "Versorgungsatlas Seltene Erkrankungen" kurz: "se-atlas". Weitere Informationen zu ausgewählten Projekten finden Sie in den nachfolgenden Links.
Wir entwickeln auch gerade eine eigene Datenbank mit KI-basierten Analyse-Werkzeugen, die für interessierte Ärzte zugänglich ist. Was passiert, nachdem Sie die Diagnose gefunden haben? Wenn wir für Patienten eine Diagnose gefunden haben, lotsen wir sie in ein Behandlungszentrum. Dort hat man die nötige Expertise. Außerdem schauen wir, ob es Selbsthilfegruppen gibt. Es existieren ja großartige Selbsthilfegruppen, die sich etabliert haben, weil es Lücken im System gibt. Deren Rolle darf man nicht unterschätzen. Außerdem vermitteln wir die Patienten an eine Beratungsanlaufstelle, die Betroffen z. B. UKB | Für Patient*innen. dabei hilft Nachteilsausgleiche zu beantragen. Im schlimmsten Fall bedeutet die Diagnose ja eine chronische Erkrankung mit direktem Einfluss auf das Leben der Betroffenen. Eine solche Beratung, die z. auch sozialrechtliche Aspekte einschließt, können wir im Moment noch nicht leisten. Und was geschieht mit den Patienten, für die Sie keine Diagnose finden? Wenn wir keine Diagnose finden können, besprechen wir mit den Betroffenen und ihren Familien das Ergebnis.
An der Prfung dieser Berichte werden Studierende in hheren klinischen Semestern beteiligt sein. Sie sollen die bereits erfolgten Untersuchungen und die daraus resultierenden Befunde sichten, ordnen und ein Gesamtbild zusammenzusetzen, aus dem sich Vorschlge fr weitere notwendige oder geeignete Untersuchungen ergeben. ber die abschlieende Vorgehensweise entscheidet ein verantwortlicher Arzt, dem die Studenten ihre Ergebnisse vorlegen. In Deutschland leben nach Schtzungen drei bis vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Seltene erkrankungen bonn mountain. Die Anzahl aller seltenen Krankheiten wird auf 5. 000 bis 8. 000 geschtzt. © hil/
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