Down-Syndrom - Trisomie 21 Schlagwörter: Genom-Mutation beim Menschen, Krankheit, Down Syndrom, Formen, Auswirkungen, Erscheinungsbild, Vorkommen, Erbkrankheit, Referat, Hausaufgabe, Down-Syndrom - Trisomie 21 Themengleiche Dokumente anzeigen Referat Trisomie 21 Trisomie 21, auch Down Syndrom genannt, ist eine Krankheit, die meist eine mehr oder weniger starke geistige Behinderung zur Folge hat. Endeckung 1866 zum ersten mal von Dr. Langdon Down beschrieben als eigenständiges, von anderen Erkrankungen mit geistiger Behinderung abgrenzbares Syndrom ".. Haar ist nicht so schwarz wie bei echten Mongolen, sondern eher bräunlich, glatt und schütter. Das Gesicht ist flach und breit, die Augen stehen schräg, und die Nase ist klein... ". Trisomie 21 - Down Syndrom - Referat, Hausaufgabe, Hausarbeit. asiatischen Aussehens > Begriff "Mongolismus" nannte das Syndrom "mongoloide Idiotie". Langdon Down, dem Stand der Wissenschaft seiner Zeit entsprechend meinte, dass das Syndrom die Rückverwandlung in einen primitiven Rassentyp darstellte. 1956 entdeckte der Franzose Jerome Lejeune den charakteristischen Fehler in den Erbanlagen - das 21.
Formen und Ursachen partielle Trisomie 21: nur bei wenigen hundert Fllen bekannt Chr. 21 liegt in allen Krperzellen zweifach vor jedoch sind einige Fragmente davon dreifach vorhanden (=> eines der beiden Chr. 21 ist daher etwas lnger) Dieser Typus der Trisomie 21 ist sehr interessant fr die Forschung, da man hier schon eingrenzen kann, welche Gene des Chromosoms 21 etwas mit der Krankheit zu tun haben!
Jede gesunde, menschliche Zelle enthält 46 Chromosomen. 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreimal vorhanden = Trisomie 21. Was sind Chromosomen? • Die Erbinformation des Menschen ist auf einem langen Molekül aufgeschrieben (DNS) • Dieser fast 2 Meter lange Faden wird in 23 Teilstücke unterteilt, und dann aufgewickelt = Chromosomen. • Da wir von der Mutter und vom Vater je 23 solche Teilstücke erhalten haben, besitzt jede Zelle unseres Körpers 46 Chromosomen Wie kommt es zur Trisomie 21? Bei der Bildung (Meiose) der Geschlechtszellen (Spermien und Eier) werden die Chromosomen nicht gleichmässig verteilt. Es entstehen Geschlechtszellen die entweder zu viele oder zu wenige Chromosomen besitzen. Einleitung Referat Down Syndrom? (Schule, Hausaufgaben, Vortrag). Symptome der Krankheit 1 • Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome ist unterschiedlich! Symptome der Krankheit 2 • Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome ist unterschiedlich! Ursachen Die Ursachen sind noch nicht geklärt.
Merkmale: - Entwicklung Verluft allg. verzgert - intellektuelle Fhigkeiten verminert ( Sprachentwicklung/motor. Entw. - Grad variabel, wenige schwert behindert - unter 10%) Diagnose: - meist durch rztl. Untersuchung - Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes Diagnose + Art der Trisomie 21 - bei Schwangeren: beim Fetus durch Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren - in Deutschland steht alles Frauen ab 35 Chromosomenanalyse offen ( Genauigkeit ber 99. 9%) - Nackentransparenzmessung Gegenmanahmen: - Erkrankung direkt nicht therapierbar, jedoch Begleiterscheinungen - Prophylaxe, also Vorsorge generell nicht mglich, nur durch Abtreibung Allgemeines: - in BRD leben rd. 30 - 50 Tausend Menschen mit Down-Syndrom ( in der USA - 100-150 Td. ) - frher: starben ber 75% der Patienten vor der Pubertt 90% vor dem erreichen des 25. Lebensjahres - heute: knnen Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 50 oder hher erreichen - D-S mit 1 auf 650 Geburten hufigste durch Chromosomenstrung verursachte Erkrankung Arbeitsblatt bzw. Merkblatt fr die Klasse: Down - Syndrom - instabiles Immunsystem ( hufig: - Krpergeicht unterm Durchschn; Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohr - nach Pubertt hohe Gewichtszunahme - Entwicklung Verluft allg.
Links Verein Down-Syndrom: Trotz Down-Syndrom an der Uni: Eltern und Freunde: Erbkrankheiten Chromosomenstörungen Literatur über Behinderungen:
Sie sind der Gre nach geordnet und entsprechend nummeriert. Jeder gesunde Mensch hat 23 Chromosomenpaare also 46 Chromosomen Bei jedem Chromosomenpaar wird ein Chromosom von der Mutter und eins vom Vater geerbt. Das letzte Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen, auch Gronosomen genannt. Bei einem Karyogramm eines Menschen mit Trisomie 21 sieht man das das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, statt doppelt. Insgesamt sind 47 Chromosomen statt 46 Chromosomen vorhanden. Die Ursache fr eine Trisomie 21 liegt meist bei einem Fehler whrend der Meiose (= zweischrittige Kern und Zellteilung bei der Bildung von Geschlechtzellen bzw keimzellen Also Eizellen und Spermien) Hierbei kommt es zur Reduzierung des Chromosomensatzes. Das heit die Anzahl der Chromosomen wird halbiert. Bei der Geschlechtszellenbildung entwickelt sich eine Urkeimzelle mit 46 Chromosomen zu einer Keimzelle mit nur 23 Chromosomen Normale Maiose: Bei der ersten Kernteilung werden die Beiden sogenannten Homologen Chromosomenpaare auf zwei (Tochter)Zellen verteilt Bei der zweiten Kernteilung werden die Chromosomen die je aus zwei gleichen Chromatiten bestehen auseinandergezogen und gespaltet Dann tragen alle Tochterzellen ein Einchromatid Chromosom.
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