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Wär eschön wenn hie rjemand ist der auch erfahrung damit hat... LG julia
Das Noonan-Syndrom bezeichnet eine genetisch bedingte Entwicklungsstörung, welche fast ausschliesslich auf einer Genveränderung auf dem 12. Chromosom basiert. Betroffene leiden unter diversen Fehlbildungen, welche die äussere Erscheinung verändern. Aber auch innere Organe sind betroffen. Es handelt sich dabei um eine relativ häufige Krankheit, welche bei ungefähr 50 von 10'000 Neugeborenen auftritt. Turner-Syndrom, Erfahrungsberichte - REHAkids. Die genauen Ursachen sind bis heute noch nicht bekannt. Es ist so, dass in etwa der Hälfte der Fälle das Syndrom zufällig entsteht und in der anderen Hälfte das Syndrom vererbt wird. Die charakteristischen Symptome sind Kleinwuchs, ein tiefer Haaransatz im Nacken, ein weiter Augenabstand, tief liegende und nach hinten geneigte Ohren und herabhängende Augenlider. Betroffene innere Organe sind in der Regel Herz, Nieren und Skelett. Oftmals ist auch die Geschlechtsentwicklung verzögert oder unvollständig. Etwa ein Drittel der Noonan-Kinder sind zusätzlich geistig etwas unterentwickelt. Eine ursächliche Behandlung des Noonan-Syndroms ist nicht möglich.
Gerade auch, weil es unklar war, wie sich sein Herz weiterentwickeln würde, wie lange er überhaupt zu leben hätte. Es war uns wichtig, ein Familienleben, einen Alltag zu haben. So konnten wir dann nach drei Wochen heimgehen, ohne klare Diagnose und unter der Voraussetzung, zunächst sicher einmal in der Woche in die Kardio-Kontrolle zu kommen. Die folgenden Wochen waren hauptsächlich geprägt von Noahs Trinkschwäche. Seine Ernährung nahm zu Beginn fast 10 Stunden im Tag ein, alle zwei Stunden erhielt er eine Mahlzeit, er wurde gestillt, bekam das Fläschchen und dann musste er meistens noch einen Teil durch die Sonde erhalten. Noonan-Syndrom / Verhaltensaufflligkeiten ? - Forum. Die Trinkmenge wurde genau aufgeschrieben, jedes Übergeben brachte wieder alles durcheinander, v. a. wenn auch noch das Medikament betroffen war. Das Spezielle an der Situation war die diffuse Doppelbelastung: Zum einen war da der Herzfehler, der lebensbedrohlich war, aber im Alltag kaum auffiel. Zum anderen diese Trinkschwäche, welche kein existenzielles Problem war, den Alltag aber sehr schwierig machte.
Die Sauerstoffsättigung war bald kein Problem mehr, dafür kristallisierte sich eine starke hypertrophe Kardiomyopathie heraus (eine Verdickung der Herzkammerwand). Für die Ärzte war es sehr wichtig, die Ursache dafür herauszufinden, für mich spielte es irgendwann nur noch eine untergeordnete Rolle, da man uns klar machte, dass eine Therapie sowieso äusserst schwierig wäre. Als erste Massnahme erhielt er einen Betablocker, der aber nur symptomatisch wirkte. Long-QT-Syndrom, Erfahrungen? | Forum Hilfe fr chronisch kranke und behinderte Kinder. Dazu kam eine Trinkschwäche, die sich immer stärker zeigte. Ich konnte ihn zwar stillen, aber er kam nur selten auf die erforderliche Trinkmenge. Deshalb erhielt er bald eine Nasensonde, um die Ernährung etwas entspannter zu machen. Die Milchpumpe war omnipräsent, durchaus hilfreich beim Milcheinschuss, aber durch den Stress und die Ungewissheit blieb die abgepumpte Menge klein, Noah musste von Anfang an zugefüttert werden mit Säuglingsmilch. Der Spagat zwischen unserer Tochter zu Hause und Noah im Spital war schwierig und immer grösser wurde der Wunsch, ihn nach Hause nehmen zu können.
Den Beitrag hier schließe ich nun. Liebe Grüße zuletzt bearbeitet 30. 2019 19:49 | nach oben Besucher 0 Mitglieder und 2 Gäste sind Online Besucherzähler Heute waren 22 Gäste und 1 Mitglied, gestern 275 21 Mitglieder online. Forum Statistiken Das Forum hat 2396 Themen 34824 Beiträge. Heute war 1 Mitglied Online: Foren-Chat 0 Besucht uns auch bei Facebook
Natürlich ist ein Plan immer gut und sorgt dafür, dass wir uns auf das Wesentliche konzentrieren und vorankommen, aber es ist wichtig zu erkennen, dass sich Pläne ändern können und das ist auch in Ordnung. Im Moment beinhaltet mein Plan, dass ich mir erlaube, diese Emotionen der Traurigkeit, des Kummers und der Wut zu empfinden, aber auch dafür sorge, dass ich für meinem Sohn da bin und ihn ermutige. Tim ist der glücklichste Junge und das Beste, was mir je passiert ist. Noonan syndrom erfahrungsberichte ghostwriter. Er findet Freude an den kleinsten Dingen und erinnert mich daran, langsamer zu machen. Das Leben ist kurz und kostbar. Natürlich fällt mir das alles immer noch schwer, und das wird wahrscheinlich auch noch eine ganze Weile so bleiben. Aber im Moment ist mein Plan, jeden Moment zu lieben, unseren Sohn ein bisschen fester zu drücken und diese wunderbare kleine Familie zu genießen, die mein Mann und ich geschaffen haben, und gut zu uns selbst zu sein – denn wir werden die Energie und die geistige Klarheit für die Reise brauchen, die vor uns liegt.