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Schlagwörter: Trisomie 21, Mongolismus, Chromosomen, Behandlung, Referat, Hausaufgabe, Down Syndrom - eine Erbkrankheit Themengleiche Dokumente anzeigen Down Syndrom Definition: Down Syndrom, früher auch Mongolismus genannt: Angeborene Fehlbildung, die meistens von mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung begleitet ist. Äußerlichkeiten: Personen mit Down Syndrom sind oft untersetzt, haben einen kleinen runden Kopf mit hoher flacher Stirn, Lippen und Zunge sind meistens trocken und rissig. Typisches Kennzeichen ist eine Hautfalte, Epikanthusfalte genannt, an den inneren Augenwinkeln. An den Handflächen ist zu erkennen, dass nur eine einzelne Querlinie vorhanden ist. Auf den Fußsohlen eines Down Syndrom Erkrankten ist eine Längsfalte zu erkennen, die sich von der Ferse bis zum Zwischenraum zwischen dem ersten und zweiten Zeh erstreckt. Trisomie 21 - Referat, Hausaufgabe, Hausarbeit. Entstehung: Das Down Syndrom entsteht durch eine Chromosomenabweichung, das Chromosom 21 liegt hierbei in dreifacher Form vor, diese wird "Trisomie 21" genannt.
Der Erkrankte hat also in allen Körperzellen nicht nur die normale Anzahl von 46 Chromosomen, sondern 47. Der Grund für diese Abweichung ist nach Ansicht von Wissenschaftlern darin zu suchen, dass eine Eizelle mit 24 Chromosomen, von einer Samenzelle mit der normalen Ausstattung von 23 Chromosomen befruchtet wird. Es besteht allerdings auch die Möglichkeit, dass eine anormale Samenzelle mit 24 Chromosomen eine normal bestückte Eizelle befruchtet, welches später den selben Effekt hat. Die veränderte Ei- oder Samenzelle stammt von einer Keimzelle ab, in der das Chromosomenpaar 21 nicht getrennt wird und so gemeinsam in die selbe Ei- oder Samenzelle gelangt. Einleitung Referat Down Syndrom? (Schule, Hausaufgaben, Vortrag). Eine Sonderform des Down Syndroms entsteht, durch eine Translokation, das heißt ein Bruchstück aus dem Chromosom 21 heftet sich an eines der anderen Chromosomen, wenn also nicht alle Körperzellen, sondern nur ein Teil von ihnen das zusätzliche Chromosom 21 tragen, spricht man von einem so genannten Mosaik. Häufigkeit des Auftretens: Die Gesamthäufigkeit des Down Syndroms liegt bei etwa einem Fall unter 700 Neugeborenen, das Risiko steigt allerdings mit dem Alter der Mutter.
Bei Trisomie 21 handelt es sich um eine genetische Erbkrankheit, welche zustande kommt bei einer Fehlverteilung der elterlichen Chromosomen. Diese Krankheit ist meist von migen bis schweren Behinderungen begleitet. Die Krankheit und deren Symptome wurden zuerst von einem Londoner Arzt John Langdon Haydon Down im Jahre 1866 erforscht und beschrieben. Deshalb wurde die Krankheit auch nach ihm benannt. Trisomie 21 wurde frher Mongolismus genannt Die Erkrankung selbst ist nicht behandelbar jedoch knnen Begleiterscheinungen erfolgreich behandelt werden und durch frhzeitige Frderungsprogramme kann die geistige Entwicklung gefrdert werden. Wie kommt es zu einer Trisomie 21? Down-Syndrom - Trisomie 21 :: Hausaufgaben / Referate => abi-pur.de. Wie entsteht sie? Genetische Ursache sieht wenn man unter Mikroskop die Chromosomen in den Zellen ansieht. > Ich glaub was Chromosomen sind wei jeder von euch oder? < Chromosomen bestehen aus aufgewickelter DNA und befinden sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle. Durch die Erstellung eines Karyogramms lassen sich alle Chromosomen einer Zelle bildlich darstellen.
Wissenschaftler haben herausgefunden, dass Kinder, deren Mutter älter als 35 Jahre ist, häufiger an dieser Anomalie leiden können, als die Kinder jüngerer Mütter. Eine Altersabhängigkeit ist hier also auf jeden Fall gegeben. Symptome Das Down-Syndrom ist individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt. Manche Symptome sind schon bei der Geburt deutlich zu erkennen, während andere erst im Lauf des weiteren Lebens zutage treten. Die Krankheit ist in erster Linie äußerlich feststellbar, weil deren Aussehen auf bestimmte Weise verändert ist. Typische Merkmale sind z. B. : • flaches Gesicht • großer Augenabstand • unterdurchschnittliche Körpergröße • eher kleiner, rundlicher Schädel • abgeflachter Hinterkopf • kurzer Oberschenkelknochen • ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen Typisch ist zum Beispiel auch eine Muskelschwäche, die besonders bei Kleinkindern auffällt. Viele Kinder mit Trisomie 21 haben auch angeborene Herzfehler sowie Veränderungen im Magen-Darm-Trakt (Darmverschlüsse oder -verengungen).
Chromosom ist dreifach vorhanden Entstehung und Formen entsteht wenn eine der Elternkeimzellen ein zusätzl. Chromosom 21 enthält > wenn bei der Bildung der Ei- oder Samenzelle das Chromosom 21 nicht getrennt wird tritt mehr oder weniger zufällig auf mehr im hohen Alter Formen Unterscheidung in 3 verschiedene Arten Freie Trisomie: in jeder Zelle sind 47 anstatt 46 Chromosomen enthalten ein loses Chromatid tritt auf tritt mehr oder weniger zufällig auf Translokations- Trisomie: nur Teile des 21. Chromosoms sind verdreifacht Teile sind dann an andere Chromosomen angeheftet (meist an 13, 14, 15, 22) oft ist ein Elternteil der Überträger (Translokation- das heißt ein Bruchstück aus dem Chromosom 21 heftet sich an eines der anderen Chromosomen) Mosaik- Trisomie: es gibt sowohl Zellen mit 46 als auch Zellen mit 47 Chromosomen erst nach der Befruchtung, während 1. oder 2.
Mit zunehmenden Alter der Mutter nimmt die Wahrscheinlichkeit zu. Fragen und Antworten 1 Was ist Down-Syndrom? Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Körperzelle 47 Chromosomen, während normalerweise jede menschliche Zelle 46 Chromosomen hat. Wie entsteht Down-Syndrom? Durch das Nichtauseinanderweichen der Zellen kommt es zu der Trisomie. Weshalb entsteht Down-Syndrom? Die Ursache der anderen Zellteilung ist bis heute unbekannt. Wie häufig kommt das Down-Syndrom vor? Auf 600 bis 800 Geburten kommt ein Kind mit Down-Syndrom. Für Deutschland bedeutet dies, dass jährlich ca. 1200 Kinder mit Down-Syndrom zur Welt kommen. Spielt das Alter der Eltern eine Rolle? Das Durchschnittsalter der Eltern von Kindern mit Down-Syndrom liegt unter 30 Jahren. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, wächst mit dem steigenden Alter der Mutter. Woher stammt die Bezeichnung "Down"-Syndrom? Der englische Arzt Dr. John Langdon Down hat 1866 als erster die Besonderheiten dieser Menschen beschrieben.
verzgert - intellektuelle Fhigkeiten verminert ( Sprachentwicklung/motor. ) ( Grad variabel, wenige schwert behindert - unter 10%) Quelle(n) für dieses Referat: internet Kommentare zum Referat Trisomie 21: