Bevor Sie sich durch abweichende Ergebnisse verunsichern lassen, bitten Sie daher Ihren Arzt oder Ihre Ärztin, Ihnen Ihre persönlichen Daten zu erklären. Einzelne Laborwerte alleine sind zudem meistens nicht aussagekräftig. Oft müssen sie im Zusammenhang mit anderen Werten und im zeitlichen Verlauf beurteilt werden.
Die Leberschädigung ist auf die Akkumulation des fehlerhaften Alpha-1-AT zurückzuführen. Klinisch äußert sich der Mangel als chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) mit panazinärem Emphysem, Ikterus prolongatus bzw. Hepatitis des Neugeborenen, kindliche chronische Hepatitis, Leberzirrhose, c-ANCA positive Vaskulitis sowie als nekrotisierende Pannikulitis. 6 Labormedizin 6. 1 Material Für die Untersuchung wird 1 ml Serum benötigt. [2] 6. Alpha 1 antitrypsin schnelltest high. 2 Referenzbereich 83 bis 199 mg/dl 6. 3 Interpretation 6. 3. 1 Erhöhtes Alpha-1-Antitrypsin akut entzündliche Prozesse (Akute-Phase-Protein) akute Schübe von chronisch entzündlichen Prozessen Tumoren (insbesondere Bronchialkarzinom) Schwangerschaft Östrogenbehandlung 6. 2 Erniedrigtes Alpha-1-Antitrypsin Erniedrigte Werte finden sich beim hereditären α-1-Antitrypsinmangel. 6. 4 Hinweis Weitere Diagnostik zur Abklärung eines hereditärem α-1-Antitrypsinmangels umfasst: α-1-Antitrypsin- Phänotypisierung (2 ml Serum notwendig) α-1-Antitrypsin- Genotypisierung (2 ml EDTA -Blut notwendig) Variante α-1-Antitrypsin-Konzentration (% der Norm) Pi MM 100% Pi MS 83% Pi SS 63% Pi MZ 61% Pi ZZ 15% Pi 00 0% Anmerkung: Der Genotyp Pi MM liegt bei 93% der Bevölkerung vor.
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – Wie wird getestet? Zunächst bestimmt der Haus- oder Lungenfacharzt den Serumspiegel des Alpha-1-Antitrypsins im Blut des Patienten mithilfe weniger Blutstropfen. Dies kann entweder mit einem Schnelltest oder einer normalen Laboruntersuchung erfolgen. Befindet sich der Serumspiegel unter einem bestimmten Grenzwert, weist das auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel hin. In diesem Fall wird das Blut des Betroffenen weiteren Analysen unterzogen und labordiagnostische Untersuchungen ( Phäno- und Genotypisierung) geben Auskunft über die Art der Erbgutveränderung (Mutation). Alpha 1 antitrypsin schnelltest d. Der AlphaKit Schnelltest und das AlphaKit zur genetischen Untersuchung sind für Arzt und Patienten kostenfrei und können ausschließlich durch den Arzt bezogen werden. Die Auswertung erfolgt in einem externen Labor. Bei Fragen zum AlphaKit oder dessen Anwendung kann sich der Arzt an den Außendienst der Firma Grifols wenden (oder falls der nicht bekannt ist, an die Zentrale der Grifols Deutschland GmbH unter Tel.
Ein Proteaseinhibitor verhindert also allgemein, dass Proteasen Eiweiß und Zellen zersetzen. 3 Biochemie Alpha-1-Antitrypsin hat eine Molekülmasse von 52 kDa und besteht aus 394 Aminosäuren. Die Produktion von AAT findet hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum (ER) der Leber statt. Die anschließende Sekretion erfolgt über den Golgi-Apparat. Neben der Produktion in der Leber wird AAT, wenn auch im geringem Maße, in den Epithelzellen des Darms und der Atemwege, von Neutrophilen und Makrophagen sowie von der Kornea produziert. Die täglich Synthese erfolgt normalerweise mit einer Rate von etwa 34 mg/ kg Körpergewicht. Die Halbwertszeit beträgt drei bis fünf Tage. 4 Funktion Nach Ausschüttung in den Blutkreislauf übernimmt Alpha-1-Antitrypsin eine essentielle Rolle im sogenannten "Protease-Antiprotease-Gleichgewicht". Dieses ist vor allem in der Lunge relevant. Alpha-1-Antitrypsin-Mangel - die genetisch bedingte COPD. Durch Proteasen, insbesondere die neutrophile Elastase (NE), werden hier nicht nur Mikroorganismen und Schadstoffe proteolytisch abgebaut, es kann durch eine übermäßige enzymatische Aktivität auch zur Schädigung des körpereigenen, empfindlichen Alveolargewebes kommen.