Reitbeteiligung In Kolenfeld (Wunstorf) - Reitbeteiligungen (Kaufen) - Dhd24.Com – Morbus Wilson Erfahrungsberichte

July 13, 2024, 12:23 am

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Beim Morbus Wilson handelt es sich um eine erbliche Kupferspeichererkrankung. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung (1:30000) sollten Patienten mit der Diagnose oder dem Verdacht auf einen Morbus Wilson in einem auf Morbus Wilson spezialisierten Zentrum gesehen werden. In unserer Heidelberger Spezialsprechstunde behandeln wir seit vielen Jahren mehrere Hundert an Morbus Wilson erkrankte Patienten. Klinische und theoretische Aspekte des Morbus Wilson sind Gegenstand der Forschung an unserer Klinik. Gerne können Sie unsere Ambulanz in Heidelberg (nach Terminvereinbarung) aufsuchen. Hier bieten wir Ihnen neben einer Beratung auch die komplette Diagnostik an. Falls Sie bislang noch nicht bei uns in Behandlung waren, benötigen wir zusätzliche Informationen, um für Sie die passende Sprechstunde zu finden. Nutzen Sie in diesem Fall bitte unser Anmeldeformular zur Neuvorstellung in der Ambulanz, das Sie bitte zusammen mit Ihrem behandelnden Arzt bzw. Hausarzt ausfüllen.

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Trotz der potenziellen diagnostischen Schwierigkeiten wiesen alle unsere acht Patienten Merkmale auf, die die klinische Diagnose des Morbus Wilson zuließen. Keiner unserer Patienten unterzog sich einer Haplotyp-Analyse, um die vorhandenen speziellen Mutationen zu identifizieren oder die Diagnose des Morbus Wilson zu stellen. Wäre ein solcher Test verfügbar gewesen, hätte er hilfreich sein können, insbesondere bei der Bestimmung des Krankheitsstatus bei den Patienten 4, 16, 17 und 18, die asymptomatische Geschwister von Indexfällen522 waren und keine Kayser-Fleischer-Ringe aufwiesen. Die Diagnose wurde bei drei von ihnen vermutet, weil sie niedrige Caeruloplasmin-Konzentrationen aufwiesen, und bei dem vierten aufgrund einer erhöhten Kupferausscheidung im Urin und abnormaler Leberfunktionstests; alle vier hatten deutlich erhöhte Leberkupferkonzentrationen (Tabelle 1). Es ist möglich, dass wir ohne Haplotyp-Analyse immer noch ein asymptomatisches Geschwisterkind ohne abnorme Laborbefunde übersehen haben.

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Die Kupferablagerungen beeinträchtigen die Funktion des betroffenen Gewebes und können nach einiger Zeit zu Beschwerden führen. Die Zeichen einer Leberschädigung reichen von einer leichten Erhöhung der Leberwerte über eine Fettleber bis hin zu einer akuten und lebensbedrohlichen Leberentzündung oder einer Leberzirrhose. Eine Gehirnbeteiligung äußert sich ähnlich einem Parkinsonsyndrom. Dazu gehören Steifigkeit (Rigor), Zittern ( Tremor) und Sprachstörungen. Auch psychische Veränderungen wie Verhaltensauffälligkeiten oder eine Depression können auftreten. Im Kindesalter fällt die Erkrankung meist unter dem Bild einer Lebererkrankung auf. Zeigt sich Morbus Wilson erstmals im Erwachsenenalter, stehen öfter die Gehirnveränderungen im Vordergrund. Wann sucht ein Arzt nach einem Morbus Wilson? Treten vor dem 45. Lebensjahr Symptome auf, die auf eine Lebererkrankung unklarer Ursache hindeuten oder einer Parkinson -Krankheit ähneln, sollte das ein Anlass sein, nach einem Morbus Wilson zu suchen.

Zwei Formen der medikamentösen Behandlung bieten sich an. Durch Kupfer bindende Substanzen wie Penicillamin und Trientin wird die Kupferausscheidung über die Niere erhöht. Durch die Gabe von Zinkpräparaten kann die Kupferaufnahme aus dem Darm reduziert werden. Als Standardtherapie gilt weiterhin die Gabe von Penicillamin, welches schon seit 1956 eingesetzt wird. Erst bei Auftreten von nicht tolerablen Nebenwirkungen können alternative Präparate erwogen werden. Das Medikament kann eine Vielzahl von Nebenwirkungen, wie z. B. Schädigung der Niere oder Beeinträchtigung der Blutbildung verursachen, wird in der Regel jedoch vertragen. Die Therapie bedarf einer entsprechend fundierten Betreuung. Sie muss lebenslang fortgeführt werden, da bei Aussetzen eine erneute Kupferansammlung im Körper resultiert. Unter der Therapie kommt es oft zu einer dramatischen Besserung der neurologischen Störungen. Die Leberschädigung wird ebenfalls aufgehalten. Unterstützt wird die Therapie durch eine möglichst kupferarme Diät unter Meidung besonders kupferhaltiger Nahrungsmittel.

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