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July 15, 2024, 6:43 pm

Eine Besonderheit dieser Krankheit besteht darin, dass eine Vielzahl von weiteren Störungen unabhängig vom Muskel vorkommt: grauer Star, Hodenschwund, Rhythmusstörungen des Herzens, Störungen beim Sprechen und Schlucken, Tagesmüdigkeit mit und ohne nächtliche Atemaussetzer (Schlaf-Apnoe-Syndrom), Hörstörungen, Verdauungsstörungen, Gallensteinleiden. Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), PROMM oder Rickersche Erkrankung Sie ist die 2. Form der multisystemischen Myotonen Dystrophien. Sie wurde im Laufe der letzten 2 Jahrzehnte in Deutschland erkannt und klinisch charakterisiert. Die Häufigkeit dieser weltweit vorkommenden seltenen Erkrankung beträgt in Deutschland etwa 1 Patient auf 10. 000 Geburten, was die relativ hohe Patientenzahl in unserem Land bedingt. Myotone Dystrophie | Muskeldystrophie - GIP. Nach ihrem Entdecker und Erstbeschreiber Professor Kenneth Ricker aus Würzburg wird sie auch als proximale myotone Myopathie (PROMM) oder Rickersche Erkrankung bezeichnet. Die DM2 kann von anderen Muskeldystrophien durch das häufig vorhandene Phänomen der Myotonie abgegrenzt werden.

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Die Myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, auch Myotonia dystrophica, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert, Morbus Curschmann-Steinert-Batten oder Myotonische Dystrophie (Steinert-Curschmann) genannt (nach den Erstbeschreibern und deutschen Internisten Hans Curschmann (1875–1950) und Hans Steinert (1875–1911)), ist eine Form der erblichen myotonen Muskelerkrankung mit Muskeldystrophie, Linsentrübung und Hormonstörung ( Hypogonadismus). Mit einer Inzidenz von 5/100. 000 pro Jahr ist es die häufigste Myotonie und befällt Jungen öfter als Mädchen. Die Vererbung der fortschreitenden multisystemischen Erkrankung erfolgt autosomal-dominant. Myotone dystrophie typ 1 grad der behinderung feststellen. Formen [ Bearbeiten | Quelltext bearbeiten] Man unterscheidet eine angeborene ( kongenitale) Form mit einer Manifestation bei Geburt als " floppy infant " (muskelschwaches Neugeborenes) von einer adulten Form mit einem Erkrankungsgipfel in der zweiten bis dritten Lebensdekade. Die kongenitale Form wird in der Regel von der Mutter vererbt. Es besteht eine Antizipation, das bedeutet eine Zunahme der Symptome und der Ausprägung, sowie eine Abnahme des Manifestationsalters mit der Vererbung von den Eltern auf den Nachkommen.

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Eine Herzinsuffizienz entsteht eher sekundär durch ein Cor pulmonale infolge der Lungenfunktionsstörung. Weiterhin findet sich überdurchschnittlich häufig ein Mitralklappenprolaps. Weitere Manifestationen sind: Intellektuelle Beeinträchtigung Hypersomnie Psychische Veränderungen (z. Initiativlosigkeit) Hintere subkapsuläre Katarakte Hodenatrophie mit Infertilität Insulinresistenz mit Diabetes mellitus verminderte Kolonmotilität mit Obstipation Als schwere Verlaufsform der DM1 kann eine kongenitale myotonie Dystrophie auftreten. Sie zeigt sich mit ausgeprägter Schwäche der mimischen und bulbären Muskulatur, transienter Ateminsuffizienz des Neugeborenen und mentaler Retardierung. 5 Diagnostik Die Diagnose einer myotonen Dystrophie kann meist klinisch gestellt werden. Myotone dystrophie typ 1 grad der behinderung definition. Unterstützend wirken apparative und labordiagnostische Methoden. Die Creatinkinase im Serum kann normal oder leicht erhöht sein. In der Elektromyografie zeigen sich myotone Serien in den meisten Fällen. In der Muskelbiopsie fällt eine Muskelatrophie auf, die in 50% der Fälle nur die Typ-I-Fasern betrifft.

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Da es sich um einen Online-Fragebogen handelt, konnten nur Mitglieder mit einer E-Mail-Adresse an der Umfrage teilnehmen. Die letzte Präsentation an diesem Tag hörten wir von Dr. Wenninger. Er sprach über die Optimistic-Studie. Wir haben erfahren, dass Betroffene in England, Frankreich, Deutschland und den Niederlanden hieran teilgenommen haben. Die endgültigen Ergebnisse dürfen leider erst nach dem Abschluss der Studie veröffentlicht werden. Zur Eröffnung der Ergebnisse wurden zwei Vertreter unserer Diagnosegruppe im Februar 2017 nach Rotterdam eingeladen. Wir werden zu gegebener Zeit im Muskelreport darüber berichten. Im Anschluss ist Dr. Myotone Dystrophie | Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM). Wenninger auf das Thema Atmung und Beatmung eingegangen. Er hat mit Geduld auch noch im Anschluss die vielen Fragen der Betroffenen beantwortet. Aufgrund der großen Resonanz auf dieses Thema werden wir gern auf sein Angebot noch einmal zurückkommen und Dr. Wenninger zu einer der folgenden Veranstaltungen erneut einladen. In Vorbereitung unserer Veranstaltung hatten wieder die Betroffenen die Möglichkeit Fragen an Prof. Schoser zu stellen.

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