Thalassämie ist eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch vererbte Mutationen verursacht werden und die Synthese der α-Globin- oder der β-Globin-Kette verringern. Sichelzellenanämie ist eine schwere erbliche Form der Anämie, bei der eine mutierte Form von Hämoglobin die roten Blutkörperchen bei niedrigem Sauerstoffgehalt in eine Halbmondform verzerrt. Der Hauptunterschied zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie besteht darin, dass bei Thalassämie sowohl α- als auch β-Globinketten betroffen sein können, bei Sichelzellenanämie jedoch nur die β-Globinketten. INHALT 1. Überblick und Hauptunterschied 2. Was ist Thalassämie? 3. Was ist Sichelzellenanämie? 4. Ähnlichkeiten zwischen Sichelzellenanämie und Thalassämie. Sichelzellen und thalassemia disease. 5. Vergleich nebeneinander - Sichelzellenanämie und Thalassämie in tabellarischer Form. 6. Zusammenfassung Was ist Thalassämie? Thalassämie ist "eine heterogene Gruppe von Störungen, die durch vererbte Mutationen verursacht werden, die die Synthese von Alpha- oder Beta-Globinketten verringern, aus denen das adulte Hämoglobin HbA besteht, was zu Anämie, Gewebehypoxie und Hämolyse der roten Blutkörperchen im Zusammenhang mit dem Ungleichgewicht bei der Globinkettensynthese führt".
Haupt- » Gesundheit » Was ist der Hauptunterschied zwischen Thalassämie und Sichelzellenanämie? Eigenschaften Symptome Behandlung Prognose Überlegungen Thalassämie und Sichelzellen sind genetische Störungen. Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie) | Kinderkrebsinfo. Thalassämie ist das Ergebnis eines Ungleichgewichts in den zwei Globinketten, die das Hämoglobinmolekül produzieren. In Sichelzellen verursacht eine Mutation der Gene, dass ein abnormales Hämoglobin produziert wird, welches bewirkt, dass die Zellen sichelförmig (Sichel) bilden. In jedem Fall ist die Produktion von Hämoglobin gestört und kann nicht dazu beitragen, Sauerstoff an den Körper abzugeben. Eigenschaften In der Sichelzelle haften die roten Blutkörperchen aneinander, wenn sie desoxygeniert werden, und bilden Polymere, die die Zellmembran steif machen und nicht in der Lage sind, nach Bedarf durch die Kapillaren zu fließen. Symptome Die Symptome der Sichelzellen treten oft erst im Alter von mindestens 4 Monaten auf und können folgende Symptome umfassen: lang anhaltende schmerzhafte "Krisen", Müdigkeit, Gelbsucht und Atembeschwerden.
Darüber hinaus zählen Wachstumsstörung, Ikterus und Hepatosplenomegalie zu den Symptomen. Zur deren Linderung benötigen die Patienten regelmäßige Bluttransfusionen. Dadurch wird dem Körper zu viel Eisen zugeführt mit der Folge schwer wiegender Schädigung von Herz und Leber (sekundäre Hämochromatose) Die derzeit einzige Heilungsmöglichkeit stellt die Knochenmarkstransplantation dar. Bei der Sichelzellanämie bildet das Hämoglobin unter Sauerstoffmangel Aggregate, wodurch die Erythrozyten an Plastizität verlieren und die charakteristische Sichelform annehmen. Universitätsklinikum Heidelberg: Sichelzellerkrankung. Durch die damit verbundene Störung der Mikrozirkulation kommt es zur Gefäßverschlusskrankheit, die sich in heftigen Schmerzen und Schwellungen der betroffenen Körperregionen äußert. Weiterhin können sich die Sichelzellen in Leber und Milz einlagern, was zu einer Ansammlung großer Blutmengen und schockartigen Zuständen führen kann. Da heterozygote Träger der Sichelzellanämie stabiler gegen Malaria sind, haben diese in Malariagebieten ein Selektionsvorteil.
Bitte logge Dich ein, um diesen Artikel zu bearbeiten. Bearbeiten Synonym: Sichelzellkrankheit 1 Definition Sichelzellsyndrome sind strukturelle Hämoglobinopathien und entstehen durch eine Mutation der β-Globinkette des Hämoglobins. 2 ICD10-Ziffern D57. 0: Sichelzellenanämie mit Krisen D57. 1: Sichelzellenanämie ohne Krisen D57. 2: Doppelt heterozygote Sichelzellenkrankheit (z. B. Hb-SC, Hb-SD, Hb-SE) D57. 3: Sichelzellen-Erbanlage (Hb-S-Erbanlage, Heterozygotes Hämoglobin S) D57. 8: Sonstige Sichelzellenkrankheiten 3 Pathophysiologie Die Mutation führt zum Austausch von Glutamin zu Valin an Position 6 der β-Globinkette. Das aus der Mutation resultierende Hämoglobin S (HbS) polymerisiert bei Desoxygenierung reversibel, sodass sich ein gelartiges Fasernetzwerk ausbildet, das die Steifigkeit der Erythrozytenmembran erhöht und durch Ausstrom von Kalium und Wasser eine Volumenreduktion der Zelle auslöst. Sichelzellanämie | Sichelzellkrankheit - Arztinfos & Patiententipps. Diese Veränderungen führen zur Sichelzelle, die ihre Verformbarkeit verliert und eine erhöhte Adhäsion an das Endothel von kleinen Venolen besitzt.
KKI Kinderblutkrankheiten Erkrankungen Rote Blutzellen Anämien (Blutarmut) Sichelzellkrankheit Die Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie) ist eine der weltweit am häufigsten vorkommenden Erbkrankheiten. Sie ist eine chronische Erkrankung der roten Blutzellen, die den Betroffenen sein ganzes Leben begleitet. Autor: Dr. med. Stephan Lobitz MSc, PD Dr. Gesche TallenDr. Stephan Lobitz, erstellt am 22. 01. 2010, Redaktion: Maria Yiallouros, Freigabe: Dr. Stephan Lobitz, MSc, Dr. R. Dickerhoff, Prof. Dr. Ursula Creutzig, Zuletzt geändert: 26. 04. 2021 Wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und fachgerecht behandelt wird, können eine Reihe schwerer Komplikationen vermieden werden. Lebensqualität und -erwartung mancher Kinder und Jugendlicher können eingeschränkt sein. Sichelzellen und thalassemia 2019. Bei guter Betreuung erreichen heute etwa 85% aller Kinder mit Sichelzellkrankheit das Erwachsenenalter. Wichtig ist, dass die Behandlung von einem spezialisierten Behandlungsteam durchgeführt wird, das eng mit Haus- und Kinderärzten zusammenarbeitet.
Was ist die Sichelzellkrankheit (früher Sichelzellanämie oder Sichelzellenanämie)? Was ist ihre Ursache? Wie geschieht ihre Vererbung? Was sind ihre Symptome? Schützt sie wirklich vor Malaria? Welche Therapie gibt es bei der Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie / Sichelzellenanämie)? Beeinflusst die Krankheit die Lebenserwartung? An english version can be found under Sickle Cell Disease. Sichelzellen und thalassemia 2. La version française peut être trouvée sous drépanocytose. Eine Sichelzellkrankheit (die Begriffe "Sichelzellanämie" und "Sichelzellenanämie" sind zwar gebräuchlich, aber nicht zutreffend) liegt vor, wenn mehr als 50% des roten Blutfarbstoffes aus dem krankhaften Sichel-Hämoglobin (HbS) besteht. Normalerweise sind rote Blutkörperchen (Erythrozyten) rund, glatt und weich. Der krankhafte rote Blutfarbstoff macht aus den roten Blutkörperchen jedoch spitze, klebrige und harte Zellen, die wie eine Sichel aussehen ( Abbildung 0). Abbildung 0: Sichelzellen Diese Sichelzellen können in den Blutgefäßen aller Organe steckenbleiben und die Zufuhr des Sauerstoffs zum Gewebe unterbrechen.
Erbt aber ein Kind zufällig von beiden Eltern deren krankes Gen, hat das Kind die Krankheit Thalassämie (Abbildung 3), entweder die Thalassämia Major (Transfusionen lebenslang nötig ab dem 6. Lebensmonat) oder die Thalassämia Intermedia (evtl. Transfusionen ab dem 2. -3. Lebensjahr bzw. unregelmäßig in verschiedenen Lebensphasen). Bei der Thalassämia Intermedia werden noch einige ß-Ketten gebildet, d. die Thalassämie ist nicht ganz so schlimm. Bei der Thalassämia Major werden gar keine ß-Ketten mehr gebildet. In einer Familie können also kranke Kinder sein mit Thalassämia Major, gesunde, oder Träger der Thalassämie. Abbildung 3
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