Beim Auftreten einer Auffälligkeit, die mittlels Ultraschall erhärtet wird, wird der schwangeren Frau geraten, eine Fruchtwasserpunktion durchführen zu lassen. Geschlechtsbestimmung beim Embryo Das Geschlecht des zu erwartenden Kindes kann etwa ab der 12. Schwangerschaftswoche mittels Ultraschall festgestellt werden. Nicht invasive pränataldiagnostik definition. Mit genetischen Methoden kann das Geschlecht von Embryonen mittlerweile aber schon einige Wochen nach der Einnistung des befruchteten Eis ermittelt werden: In der Blutbahn der schwangeren Frau zirkulieren DNA-Fragmente des Fötus. Seit 2007 werden weltweit Testkits angeboten, mit denen das Geschlecht des Embryos bereits ab der 6. Schwangerschaftswoche mit hoher Trefferquote ermittelt werden kann. Die Rechtslage ist eindeutig: Nach Art. 11 des Gendiagnostikgesetzes darf das Geschlecht des Fötus im Rahmen einer pränataldiagnostischen genetischen Untersuchung nur festgestellt werden, wenn eine geschlechtsgebundene Erbkrankheit vermutet wird. In Ländern wie China, Indien, Südkorea oder im arabischen Raum werden männliche Nachkommen bevorzugt.
Das ist besonders wichtig, weil die Mütter immer älter werden und mit steigendem Alter das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie zunimmt. Vor allem wird betont, dass die Zahl der "unnötigen" Fruchtwasserentnahmen und der damit ausgelösten Fehlgeburten reduziert werden kann. Wie viele das sind, ist schwer exakt zu beziffern; man muss von mehreren hundert pro Jahr ausgehen. So sei insgesamt die Einführung von NIPT eine Erleichterung für die Schwangeren, sei es als Kassenleistung nur bei erhöhtem Risiko (z. B. Alter der Mutter über 35 Jahre) oder vielleicht sogar als Screening für alle. Aber es gibt auch viele ernst zu nehmende warnende Stimmen, die von vielen Ärzten und Ärztinnen geteilt werden: Kritiker sehen in dem breiten Einsatz des Tests eine Abwertung von Menschen mit Downsyndrom und anderen Beeinträchtigungen. Nichtinvasive pränataldiagnostik – ekd. Damit gehe ein Verständnis einher, bei dem Behinderung gleichgesetzt wird mit Leid und Belastung. Schon die Suche nach Abweichungen diskriminiert die Betroffenen, es ist ein Indikator für die gesellschaftlichen Wertvorstellungen: Damit wird die bedingungslose Annahme von Menschen, die in diese Welt geboren werden, infrage gestellt.
Nicht-invasive Methoden Nicht-invasive Methoden der vorgeburtlichen Untersuchung weisen eine geringe Eingriffstiefe auf und bringen kein oder nur ein geringes Risiko für die schwangere Frau und den Embryo mit sich. Unten aufgeführte Untersuchungen wie der Triple-Test oder die Nackenfaltenmessung werden von ÄrztInnen häufig ohne vorherige Beratung und oft ohne Einwilligung der schwangeren Frau durchgeführt. ► Ultraschall Die Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge stellt den Einstieg in die pränataldiagnostischen Untersuchungen dar. Die Krankenkassen übernehmen die Kosten für zwei Ultraschalluntersuchungen, die zwischen der 11. Nicht-Invasive Pränataldiagnostik (NIPT) - Krankenkassen im Test. und 14. und der 20. und 23. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Der Ultraschall dient immer häufiger nicht nur der Kontrolle des Schwangerschaftsverlaufs sondern auch dem Aufspüren möglicher Behinderungen des Embryos. Besteht beim Ultraschall der Verdacht auf eine Fehlbildung, folgen in der Regel invasive Untersuchungsmethoden wie die Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasserpunktion.
Mehr Wissen ohne Gefahr!? "Hauptsache es ist gesund" – diesen Wunsch haben Schwangere sicher immer gehabt. Sie waren, wie man sagte, "guter Hoffnung": Denn mehr als hoffen war nicht möglich. Die große Wende kam vor rund 50 Jahren: Seitdem ist es möglich, mithilfe des Ultraschalls einen Blick in den Bauch einer Schwangeren zu werfen und die Entwicklung des Ungeborenen zu verfolgen. Was bedeutet "NIPT" in der Schwangerenbetreuung?. Man sieht das Herz schlagen und kann das Geschlecht entdecken, außerdem kindliche Fehlbildungen oder Lageanomalien des Mutterkuchens feststellen. Das war der Beginn der Pränataldiagnostik (= Untersuchung vor der Geburt), die Schwangerschaft und Geburt für viele sicherer gemacht hat. In den vergangenen zwanzig Jahren ist es gelungen, das Risiko von genetisch bedingten kindlichen Veränderungen (vor allem Trisomien) immer früher und verlässlicher vorherzusagen. Bekannt und weithin üblich ist in diesem Zusammenhang das "Ersttrimester-Screening" (ETS), bei dem ca. in der zwölften Schwangerschaftswoche die sog. Nackenfalte des Kindes gemessen und daraus, in Kombination mit im mütterlichen Blut gemessenen Laborwerten, das individuelle Risiko für eine Trisomie berechnet wird.
Das ist allerdings nur ein Schätzwert, keine klare Aussage. Falls laut ETS ein erhöhter Verdacht für eine Trisomie besteht, ist eine Fruchtwasserentnahme erforderlich, um die Diagnose auszuschließen oder zu bestätigen: Anders kam man bislang nicht an das in den kindlichen Zellen gelagerte Erbgut, die Chromosomen, heran. Dieser "invasive" Eingriff, d. h. der Stich mit der Nadel in die Gebärmutterhöhle, ist nicht nur gefährlich und kann in bis zu 1% der Fälle eine Fehlgeburt auslösen – er kann außerdem erst ab ca. der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Wenn sich dann, nach weiteren Wochen des Wartens bis zum Endergebnis, tatsächlich der Verdacht auf Trisomie bestätigt und die werdenden Eltern sich für einen Abbruch entscheiden, weil sie die Belastung eines "behinderten" Kindes nicht anders meinen abwenden zu können, ist das "Kleine" oft schon spürbar lebendig; es muss eine künstliche Geburt eingeleitet werden. Das ist eine extreme Belastung für alle Beteiligten. Nicht-invasive Pränataldiagnostik (Bluttest auf Down Syndrom) | Fetalmedizin Feldkirch. Bahnbrechende Entdeckung: der Nicht-invasive Pränataltest (NIPT) Über viele Jahre haben Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen versucht, das Erbmaterial des Ungeborenen im Blut der Mutter zu finden, um es so "nicht-invasiv" und damit ungefährlich untersuchen zu können.
Hinweis Im Mutter-Kind-Pass sind drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen, und zwar um die 10., 20. und 32. Schwangerschaftswoche. Nackentransparenztest (Nackenfaltenmessung) Zwischen der elften und der 13. Schwangerschaftswoche findet sich beim ungeborenen Kind physiologischerweise eine Verdickung der Hautfalte im Nackenbereich. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung, die sich im Rahmen der Entwicklung von Lymphsystem und Nieren des Kindes vorübergehend bildet. Die Dicke der Nackenfalte kann mittels Ultraschall gemessen werden. Eine übermäßig verdickte Nackenfalte (auch als vergrößerte Nackentransparenz bezeichnet) kann ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung ( z. B. Down-Syndrom) oder eine Herzfehlbildung sein. Zeitpunkt: zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. Combined-Test (Ersttrimestertest) Als Combined-Test bezeichnet man eine Kombination aus Nackenfaltenmessung und einer speziellen Blutuntersuchung der werdenden Mutter. Auch das Alter der Frau wird in die Untersuchung miteinberechnet.