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Hochwertige Abdeckrosette für eckige Rohre und Pfosten Diese rechteckige Abdeckrosette mit der Abmessung 72 x 72 mm ist eine optisch ansprechende Abdeckung für die Sockel von aufgesetzten Geländerpfosten. Sie ist aus V4A Edelstahl mit geschliffener Oberfläche gefertigt. Da die Abdeckrosette geteilt bzw. zweiteilig ist, lässt sie sich kinderleicht - auch nachträglich - montieren. In ihrer Mitte nimmt sie Vierkantrohre / Nutrohre auf. Die maximale Materialstärke der abzudeckenden Pfostenronde beträgt 8 mm (siehe Zeichnung).
Wenn sich bei einem Patienten aufgrund der Anamnese und des klinischen Bildes der Verdacht auf einen Morbus Fabry ergibt, empfiehlt sich eine entsprechende Labordiagnostik durchzuführen, um diesen Verdacht auszuschliessen. Basisuntersuchungen sind bei Männern die Bestimmung der Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A z. B. in Leukozyten. Bei Frauen erfordert die sichere Diagnose die Mutationsanalyse des alpha-Galaktosidase A-Gens (GLA-Gen). 1, 2 Enzymaktivität der alpha-Galaktosidase A bestimmen Bei Männern kann ein Morbus Fabry durch Testung der Aktivität des Enzyms der alpha-Galaktosidase A diagnostiziert werden. In der Regel wird die Enzymaktivität in Blut, Leukozyten oder mithilfe eines Trockenbluttests (DBS, dried blood spots) ermittelt. 1, 2 Mehr Informationen zum Trockenbluttest: DBS Kit - Einfache und frühe Fabry-Diagnostik mit Trockenbluttest Mutationsanalyse Bei Frauen mit Morbus Fabry kann die Enzymaktivität im Blut im Normalbereich liegen, selbst wenn Fabry-Symptome vorhanden sind.
Angiome) sowie im weiteren Verlauf Herzerkrankungen, (frühe) Schlaganfälle und Nierenfunktionsstörungen. Betroffene können theoretisch alle oder aber nur wenige typische Anzeichen und Symptome des M. Fabry aufweisen. Diese können zudem zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Laufe ihres Lebens auftreten. Nach heutigem Wissensstand können sowohl Männer als auch Frauen von Morbus Fabry gleichermaßen betroffen sein. Die früher verbreitete Meinung, Frauen seien nur (Über-)Trägerinnen des defekten Gens, ist widerlegt. Allerdings weisen Frauen nicht selten weniger klassische Symptome des M. Fabry auf als Männer, was die Diagnosestellung oft deutlich erschwert. DIAGNOSTIK Mit den heutigen Erkenntnissen der Medizin ist eine eindeutige Diagnose des Morbus Fabry möglich. Spezielle einfach durchzuführende Bluttests geben klare Hinweise auf die Krankheit. Doch um diese Untersuchungen zu veranlassen, müssen Ärzte überhaupt erst an die Möglichkeit dieser seltenen Erbkrankheit denken. Viele Symptome können fälschlicherweise anderen, häufiger vorkommenden Krankheiten zugeordnet werden.
Durch die unterschiedliche Ausprägung eines Morbus Fabry müssen oft verschiedene Organbeteiligungen richtig abgeklärt werden, so dass die Zusammenarbeit von z. Kinderärzten, Hautärzten, Herz- oder Nierenspezialisten (Internisten) und Neurologen gemeinsam mit Genetikern sehr hilfreich ist. Unter Umständen kann das Medikament das zur Enzymersatztherapie eingesetzt wird verschiedene Nebenwirkungen auslösen. Es können dabei unter Umständen Fieber, Schüttelfrost oder allergische Reaktionen auftreten. Diese sind jedoch sehr selten und können in der Regel einfach symptomatisch behandelt werden. Es ist zum Beispiel auch eine Schwangerschaft kein Grund, die Enzymersatztherapie zu unterbrechen. Patienten mit Morbus Fabry, die mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden, sollten sich jährlichen Untersuchungen unterziehen, um einerseits den Therapieerfolg dokumentieren zu können und andererseits neu aufgetretene Pathologien nicht zu übersehen. Zu diesen jährlichen Untersuchungen, die meistens ohne großen Aufwand durchgeführt werden können, zählen: EKG, Bauchultraschall, Herzecho, Blutuntersuchung (Nierenfunktion), Harnuntersuchung auf Eiweiss, 24 Stunden EKG, MRT des Gehirns, Ultraschall der Halsschlagadern, evtl.
Wenn Sie den Verdacht haben, selbst an Morbus Fabry erkrankt zu sein oder jemanden kennen, der betroffen sein könnte, wenden Sie sich an Ihren Arzt. Er wird Sie an einen Spezialisten für eine genau Diagnostik überweisen. Ärzte in spezialisierten Zentren haben durch ihre langjährige Arbeit mit Patienten sehr viel Erfahrung beim Erkennen und Therapieren von seltenen Erkrankungen wie Morbus Fabry. Bei Verdacht auf Morbus Fabry können Sie als Vorbereitung für Ihren Arztbesuch den Symptom-Checker machen. Nach der Diagnose Morbus Fabry führt der Arzt bei Patienten eine sogenannte Stammbaumanalyse der Familie des Patienten durch. Denn es kann sein, dass Eltern gar nicht wissen, dass sie Träger des veränderten Gens sind. Mit dieser Diagnostik-Methode kann festgestellt werden, ob sie oder auch andere Familienmitglieder von Morbus Fabry betroffen sind, um wenn notwendig so schnell wie möglich mit der Therapie (Enzymersatztherapie) zu beginnen. Könnte ich Morbus Fabry haben? Machen Sie jetzt den Symptom-Check!
Bei einzelnen Patienten kommt es nur am Herzen zu den Fabry-typischen Ablagerungen. Diese Herzvariante der Fabry-Erkrankung scheint häufiger zu sein, als man früher dachte. Solche Patienten haben ausschließlich eine Beteiligung des Herzens, andere Organe sind nicht betroffen. Hypohidrose (verminderte Fähigkeit zu schwitzen) Bei den meisten männlichen Fabry-Patienten ist die Schweißproduktion vermindert. Die Betroffenen haben häufig eine sehr trockene Haut und sind gegenüber größeren Temperaturschwankungen bzw. körperlichen Anstrengungen empfindlich. Sowohl große Hitze wie auch Kälte wird schlecht vertragen. Bei vielen Patienten ist auch die Tränen- und Speichelproduktion reduziert. Die verminderte Fähigkeit zu Schwitzen tritt bereits in der Kindheit oder im Jugendalter in Erscheinung. Fachleute führen die Hypohidrose auf Nervenschädigungen und Ablagerungen in den Schweißdrüsen zurück.