in ihrer Serie5 und im begleitenden Editorial diskutiert wird. 18 Bei Patienten mit fulminantem Leberversagen kann die Diagnose des Morbus Wilson besonders schwierig sein. Symptome Beschwerden | DocMedicus Gesundheitslexikon. Kayser-Fleischer-Ringe können fehlen, 519 und die Caeruloplasmin-Konzentrationen können entweder fälschlicherweise erhöht sein, da es sich um einen Akute-Phase-Reaktanten handelt, oder niedrig, aufgrund eines Leberzellversagens aus anderen Ursachen. 20 Eine Leberbiopsie ist möglicherweise nicht ohne weiteres möglich. Die Diagnose wird durch den Befund einer Coombs-negativen hämolytischen Anämie, 21 einer hohen Nicht-Kaeruloplasmin-Kupferkonzentration, 19 und einer stark erhöhten Kupferausscheidung im Urin unterstützt. 6 Ein weiterer Hinweis auf die Diagnose bei Patienten mit fulminantem Leberversagen ist, dass die ALT und ALP nur leicht erhöht sind, 19 wie bei unseren Patienten. Diese ALT-Konzentrationen stehen in starkem Kontrast zu denen, die normalerweise bei fulminantem Leberversagen aufgrund von Viren, Medikamenten oder Toxinen gefunden werden.
Die Krankheit unterliegt einem autosomal-rezessiven Erbgang: Jeder Elternteil trägt auf einem Chromosom einen Defekt in dem Gen ATP7B, ohne selbst zu erkranken. Wird nun von beiden Eltern das schadhafte Gen auf das Kind vererbt, tritt bei diesem die Krankheit auf. Das ATP7B-Gen kodiert für eine spezielle Kupfer-bindende ATPase, ein Enzym, das in den Plasmamembranen der Leberzellen für den Transport von Kupfer in die Gallenkanälchen verantwortlich ist. Fällt beim Morbus Wilson diese Funktion aus, wird das Kupfer nicht mit der Galle über den Stuhl ausgeschieden, sondern reichert sich in der Leber an - später auch in anderen Organen wie dem Auge und dem zentralen Nervensystem. Morbus wilson erfahrungsberichte instagram. Leberschäden treten meist schon im Kindesalter auf und können zu Hepatitis und Leberzirrhose führen. Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen kommt es oft zu Krankheitssymptomen am zentralen Nervensystem: Störungen der Sprechmotorik und der Bewegung, Zittern der Gliedmaßen, Schluckstörungen. Psychische Veränderungen kommen vor.
Dazu gehören Chelatbildner (Trientine und D-Penicillamin) und Zink. Diese Behandlung müssen die Betroffenen ein Leben lang konsequent weiterführen, insbesondere auch – nach Vorgabe des Arztes – während einer Schwangerschaft. Mindestens alle sechs Monate ist eine Kontrolle des Kupferstoffwechsels wichtig. Daneben sind regelmäßige Kontrollen der Leber (Leberwerte und Ultraschall) und der neurologischen Symptome nötig. Tritt im Zuge der Erkrankung eine akuten Leberentzündung mit Leberversagen auf, kann eine Lebertransplantation nötig sein. Morbus Wilson Erbliche Krankheiten Die Leber. Damit ist dann gleichzeitig auch die Krankheit geheilt, denn neue Leber kann Kupfer auf ganz normalem Wege ausreichend ausscheiden. Gibt es vorbeugende Maßnahmen? Für Betroffene ist der Zeitpunkt der Diagnose entscheidend. Solange die Kupfereinlagerung nicht zu bleibenden Schäden an den Organen geführt hat, ist die Prognose der Erkrankung sehr gut. Eine frühzeitige konsequente Behandlung kann Organschäden völlig vermeiden. Für Familienmitglieder von Betroffenen empfehlen Experten daher entsprechende Untersuchungen.
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