Ataxien und hereditäre spastische Spinalparalysen........... Hallo zusammen, unten eingestellt ist ein neuer Aufsatz unserer HSP-Forscher aus Tübingen. Er ist gestern online in der Zeitschrift "Der Nervenarzt" erschienen und wird bei uns im Forum "Ge(h)n mit HSP" gleich online gestellt. Herzliche Grüße Rudi Der Nervenarzt pp 1–8 Ataxien und hereditäre spastische Spinalparalysen • R. Schüle • L. Schöls Leitthema First Online: 09 June 2017 DOI: 10. 1007/s00115-017-0357-4 Cite this article as: Schüle, R. & Schöls, L. Nervenarzt (2017). doi:10. 1007/s00115-017-0357-4 Zusammenfassung Die hereditären Ataxien und spastischen Spinalparalysen sind primär genetisch bedingte Erkrankungen, die bis auf wenige Ausnahmen altersabhängig vollständig penetrant sind. Die Genetik ist daher sowohl der Schlüssel zur Diagnose als auch Ausgangspunkt zur Aufdeckung der Pathophysiologie und zur Entwicklung kausaler Therapieansätze für diese Erkrankungen. Sowohl die genetische Basis als auch das phänotypische Spektrum der hereditären Ataxien und spastischen Spinalparalysen überlappen; daher ist eine Klassifikation mit einer strikten Trennung der Erkrankungsgruppen nicht länger sinnvoll.
Unten eingestellt ist eine Forschungsarbeit, die sich mit der Diagnose der Krankheiten HSP (Hereditäre Spastische Spinalparalyse) und PLS (=Primäre Lateralsklerose) befasst. Die Arbeit wurde an der "University of Sydney" in Australien erstellt und ist im Februar 2015 veröffentlicht worden. Sie wurde von Frau Dr. Martina Spycher ins Deutsche übersetzt. Frau Dr. Spycher ist Ärztin und war viele Jahre als Neurologin tätig. Sie ist selbst von HSP betroffen. Zum genaueren Verständnis der Gemeinsamkeiten und der Unterschiede bei den Krankheiten HSP und PLS siehe bitte diesen Beitrag im Forum "Ge(h)n mit HSP". ———————————————————————————– Änderung der Hirnrinden-Erregbarkeit unterscheiden die Erscheinungsformen von Motoneuron-Krankheiten von der Hereditären Spastischen Spinalparalyse European Journal of Neurology2015 February 12. doi:10. 1111/ene. 12669. (Epub ahead of print) Abstract HINTERGRUND UND ZIEL: Die Übererregbarkeit der Hirnrinde wurde als wichtiger krankheitserregender Mechanismus identifiziert bei der Motoneuronkrankheit (MND=MotoNeuron-Disease).
27. 06. 2011, 20:41 #1 Ganz neu hier Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP) Hallo! Nach langem Suchen scheint es jetzt eine Erklärung für die von mir im Dezember 2010 beschriebene Gehstörung zu geben: Verdacht auf HSP steht im Arztbrief. Kann mir jemand etwas dazu sagen? Was erwartet mich da? Ich muß zur entgültigen Bestätigung ins Krankenhaus, man will u. a. Nervenwasser entnehmen. Wie schmerzhaft ist das? Vielen Dank im Voraus! L. G. Alexa 28. 2011, 16:42 #2 AW: Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP) schau mal auf Portal - das ist ein forum über verschiedene muskelerkrankungen
15%, -3. 6% bis 7. 0%; P< 0. 01) und Dauer von Hirnrindenruhephasen (CSPPLS 172. 2 +-5. 4ms; SCPALS 178. 1 +-5. 1 ms; P0. 001), samt einem Anstieg der Hirnrindenförderung war offensichtlich in den Phänotypen der ALS und PLS, erschien jedoch häufiger bei ALS. Fehlende Erregbarkeit der motorischen Hirnrinde fand sich häufiger bei PLS (PLS 71%, ALS 24%, P<0. 0001). Die Bei HSP blieb die Erregbarkeit der Hirnrinde erhalten. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Störungen der Hirnrindenfunktion scheint ein wesentlicher Vorgang über die MND -Phänotypen hinweg zu sein. Bei PLS findet sich dabei vorherrschend ein Fehlen der Hirnrindenerregbarkeit, bei ALS vorherrschend eine Übererregbarkeit, während bei HSP die Erregbarkeit der Hirnrinde unverändert erhalten blieb. So ist es naheliegend, dass das Vorhandensein einer Hirnrindenfunktionsstörung helfen könnte, im klinischen Rahmen die PLS von der HSP zu unterscheiden. ————————————————————– Eur J Neurol. 2015 Feb 12. doi: 10. [Epub ahead of print] Cortical excitability changes distinguish the motor neuron disease phenotypes from hereditary spastic paraplegia.
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