15: Begrüßung Prof. Johannes Kleinheinz, Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, UKM • 9. 30: Vorstellung des Centrums für seltene Erkrankungen des UKM Prof. Frank Rutsch, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin-Allgemeine Pädiatrie, Centrum für seltene Erkrankungen, UKM • 9. 45: Ektodermale Dysplasie: Therapie und Therapiezeitpunkte aus implantologischer Sicht Dr. Marcel Hanisch, Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, UKM 10. 15: Ektodermale Dysplasie: Therapie und Therapiezeitpunkte aus kieferorthopädischer Sicht Prof. Thomas Stamm, Poliklinik für Kieferorthopädie, UKM Kaffeepause 11. 00: Sie sind kein Arzt? Wie können Sie denn helfen? Andrea Burk, Selbsthilfegruppe "Ektodermale Dysplasie e. V. " 11. 15: Was lange währt, wird jemals gut? Entwicklungen im Bereich der Seltenen Erkrankungen Dr. Christine Mundlos, ACHSE-Lotsin für Ärzte und Therapeuten, DRK Kliniken Berlin Mitte Mittagspause 12. 15: Das fetale Alkoholsyndrom Prof. Ariane Hohoff, Poliklinik für Kieferorthopädie, UKM 12.
Sprecherin Frau Prof. Susann Schweiger Direktorin des Instituts für Humangenetik in Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Theodor-Kutzer-Ufer 1-3 68167 Mannheim igh79o1n463qgo5ngnvh1np8fdh9usgn Frauenklinik, Neurologische Klinik, Medizinische Klinik, Kinderchirurgische Klinik, Hals-, Nasen-, Ohrenheil Klinik) Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Universitätsklinikum Gießen – Marburg Baldingerstraße 1 35043 Marburg Christiane Olischläger, Lotsin. Care for Rare Center im Dr. von Haunerschen Kinderspital Lindwurmstraße 4 80337 München Dr. Fabienne Lara Faber Ärztliche Koordination crchauner@ Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen m-zse@med. Herr Prof. Thomas Meitinger, Institut für Humangenetik (Mitglied des Leitungsgremium (TUM)); sowie Dr. von Haunersches Kinderspital, München Centrum für seltene Erkrankungen Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude: A1 (ehm. Albert-Schweitzer-Straße 33) 48149 Münster Sprecher: Prof. med. Heymut Omran stellvertr. Sprecher und Patientenlotse: Prof. Dr. Frank Rutsch (+) Herr Dr. Axel Bohring, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Münster Institut für seltene, chronische Skeletterkrankungen an der BGU-Murnau Prof. -Küntscher Str.
55 45147 Essen Charlotte Decker Ärztliche Lotsin Frankfurter Referenzzentrums für Seltene Erkrankungen Theodor-Stern-Kai 7 60590 Frankfurt Prof. Thomas O. F. Wagner (Leiter) Prof. Rainer Koenig (kommissarischer Leiter) Sekretariat: Tel. : +49 69 / 6301 - 5678 Fax: +49 69 / 6301- 6002 eMail: - Zentrum für Seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital Theobald-Christ-Straße 16 60316 Frankfurt am Main Chefarzt und Leiter PD Dr. Kay Latta Stellv. Leiterin Dr. Chantal van Quekelberghe Patientenlotsin, klinische Studienmanagerin Dr. Claudia Kuss Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Hugstetter Straße 55 79106 Freiburg Daniela Kirstein, Koordinatorin Prof. Judith Fischer, Institut für Humangenetik, Freiburg für seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG) Robert-Koch-Str. 40 37075 Göttingen Frau Prof. J. Gärtner, Vorstandsvorsitzende des ZSEG Herr Dr. Payam Dibaj, Ärztliche Koordination Prof. Wollnik, stellvertr. Vorstandsvorsitzender des ZSEG, Göttingen Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen MKSE c/o Institut für Humangenetik Magdeburger Straße 2 06112 Halle (Saale) Katharina Schubert Prof. K. Hoffmann Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Halle (Saale) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen Martinistraße 52 20246 Hamburg Dr. med Christina Weiler-Normann (Ärztliche Lotsin).
12. 05. 2022 In einer deutsch-österreichischen Kooperation haben Martina Prelog vom Uniklinikum Würzburg und Sissy Sonnleitner von der Medizinischen Universität Innsbruck am Beispiel einer Krebs-Patientin gezeigt, wie in einer einzigen immunsupprimierten Person besorgniserregende Varianten des Corona-Virus entstehen können. Es war ein außergewöhnlicher Fall, den die Österreicherin Sissy Therese Sonnleitner von der Abteilung für Hygiene und Medizinische Mikrobiologie der Medizinischen Universität Innsbruck und Leiterin der Forschungsabteilung im Labor Dr. Gernot Walder GmbH in Außervillgraten/Osttirol im vergangenen Jahr mit nach Würzburg gebracht hatte. Eine Patientin in den Sechzigern, seit 2015 an einer chronischen lymphatischen Leukämie erkrankt, infizierte sich im November 2020 mit SARS-CoV-2. Doch das durch zahlreiche Chemotherapien geschwächte Immunsystem der Patientin hat es lange Zeit nicht geschafft, das Coronavirus zu bekämpfen. Erst nach sieben Monaten konnte der Körper, gefördert durch zwei Impfungen, eine Immunantwort bilden und das Virus loswerden.
Herzlich Willkommen beim Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen des LMU Klinikums (MZSE LMU)! Das MZSE LMU ist A-Zentrum für Seltene Erkrankungen der Immunität und koordiniert hierfür das wissenschaftlich-fachliche Deutsche Referenznetzwerk RITA-Net (Rare Immunodeficiency, Autoinflammatory and Autoimmune Diseases). Das MZSE LMU ist Partner des BASE-Netz. Im MZSE LMU werden Patienten auf höchstem medizinischem Niveau versorgt. Als selten werden in Europa Krankheiten bezeichnet, wenn weniger als 1 von 2000 Menschen betroffen sind. Aktuell sind mehr als 8000 seltene Erkrankungen bekannt. Bei vielen von ihnen liegen die Ursachen trotz vielfältiger Forschungsanstrengungen im Verborgenen. Für viele von ihnen gibt es trotz vielfältiger Neuentwicklungen keine ursächliche Behandlung.
"Denn in diesem außergewöhnlichen Fall konnten wir demonstrieren, dass die Evolution von Mutationen zu bekannten besorgniserregenden Varianten bereits in einem einzelnen Individuum innerhalb von sieben Monaten stattfinden kann. " Gemeinsam mit Sissy Sonnleitner ist Martina Prelog, ebenfalls gebürtige Österreicherin, Erstautorin der Studie "Cumulative SARS-CoV-2 mutations and corresponding changes in immunity in an immunocompromised patient indicate viral evolution within the host", die jetzt im renommierten Journal Nature Communications publiziert wurde. "Dem Virus Tür und Tor geöffnet" Die Forscherinnen haben während des gesamten Infektionsverlaufes bei der Patientin insgesamt 17 nicht-synonyme Mutationen gefunden, von denen 15 bereits bekannte Mutationen sind, die eine Immunantwort umgehen. Das heißt, 88, 2 Prozent sind prominente Immunflucht- Mutationen, die als neue besorgniserregende Varianten (VOC für variants of concern) oder Varianten von Interesse (VOI) eingestuft wurden. 55, 8 Prozent der Mutationen stimmen mit Omikron überein.
Sieben Monate lang hat die Patientin das Virus ausgeschieden, und das bei relativ milden Symptomen. Das österreichisch-deutsche ForscherInnenteam wollte nun wissen, wie sich das Virus in dieser langen Infektionszeit verhalten hat. Eine Simulation der Entstehung von Omikron Schon länger ist bekannt, dass sich das Virus bei Immungeschwächten besonders gut vermehren und neue Varianten entwickeln kann. ExpertInnenn diskutieren, ob die Entstehung von Omikron möglicherweise auf die hohe Zahl an immundefizienten HIV -Infizierten in Südafrika zurückzuführen sei. Omikron tauchte erstmals im November 2021 in Deutschland auf und macht inzwischen mehr als 95 Prozent der Corona-Fälle aus. Sissy Sonnleitner und Martina Prelog haben mit ihren Teams nun gezeigt, dass Personen, bei denen das Immunsystem mittels Medikamente heruntergefahren werden musste, als potenziell neue Quelle für Virusvarianten in Frage kommen. "Mit unserer Krebs-Patientin haben wir gewissermaßen ein Modell für die Entstehung von Omikron", bemerkt Prof. Dr. Martina Prelog, Immunologin und Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Würzburg.