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Sehr geehrte Patientin, sehr geehrter Patient, wenn Sie mit unserem Zentrum Kontakt aufnehmen möchten, lesen sie sich folgende Informationen bitte aufmerksam durch: Ihr Anliegen ist uns wichtig, weshalb wir jede Anfrage im ärztlichen Team besprechen. Damit wir uns ein erstes Bild Ihrer Beschwerden und Symptome machen und Ihre Anfrage besprechen können, benötigen wir von Ihnen im ersten Schritt: 1. eine ausführliche persönliche Schilderung der Beschwerden und Symptome 2. den letzten/aktuellsten Arztbericht in Kopie 3. eine Epikrise (des/der Hausärzt:in) 4. Überweisung des/der Hausärzt:in an das ZSEB (gerne mit dem Betreff: "unklare Diagnose") Bitte senden Sie uns die gesammelten Unterlagen postalisch an: Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn z. H. Esther Fettich Venusberg-Campus 1 BMZ Geb. 13 D-53127 Bonn Wie geht es nach meiner Anfrage weiter? Nach der Kontaktaufnahme wird Ihre Anfrage von unserem ärztlichen Team gesichtet. Wir werden uns dann schnellstmöglich bei Ihnen zurückmelden ob Ihr Fall bei uns bearbeitet werden kann oder Sie direkt an einen passenden Ansprechpartner verweisen.
Das Zentrum für Seltene Erkrankungen ist eine fachübergreifende Einrichtung der Uniklinik Köln und setzt sich zum Ziel, die medizinische Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern, indem es Patientinnen und Patienten, Behandelnde sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vernetzt. Das übergeordnete Referenzzentrum (A-Zentrum) ist dabei Kontaktstelle für Patientinnen und Patienten und deren Behandelnde. Es vermittelt Menschen mit gesicherter seltener Diagnose oder klarer Verdachtsdiagnose an die passenden spezialisierten Fachzentren (B-Zentren) innerhalb der Uniklinik Köln und darüber hinaus. Dort werden die Patientinnen und Patienten in einem interdisziplinären Team diagnostisch abgeklärt, langfristig wissenschaftsnah betreut und behandelt. Das A-Zentrum ist außerdem Anlaufstelle für Menschen mit unklarer Diagnose, bei denen der Verdacht auf eine seltene Erkrankung besteht. Um den Diagnoseweg zu verkürzen und zielgerichtet eine Weiterbehandlung einzuleiten, werden interdisziplinär Empfehlungen zum Procedere erarbeitet.
Fördermaßnahmen und Arzneimittel Es gibt eine ganze Reihe von Seltenen Erkrankungen, die immer noch nicht zufriedenstellend erkannt und behandelt werden können. Um die Situation zu verbessern, wird die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen für Seltene Erkrankungen gefördert. Orphan Drugs sind Arzneimittel für Seltene Erkrankungen, die lebensbedrohlich oder schwer-wiegend sind und für die bisher keine oder keine zufriedenstellenden Behandlungsmöglichkeiten bestehen, oder die einen erheblichen Nutzen gegenüber bereits zur Verfügung stehenden Therapiemaßnahmen aufweisen. Oft sind Gendefekte die Ursache solcher Erkrankungen, so dass überproportional häufig Kinder und Neugeborene betroffen sind. Aufgrund der kleinen Märkte für Orphan Drugs könnte es unter regulären Bedingungen für Unternehmen wenig attraktiv sein, Arzneimittel für Seltene Erkrankungen zu entwickeln, da eine Amortisierung der Forschungs- und Entwicklungsausgaben möglicherweise nicht erreicht werden kann.
Am UKB ist die Ausstellung im Eltern-Kind-Zentrum (ELKI) ab 28. Februar voraussichtlich für zwei Wochen zu sehen.
Es werden Verdachtsdiagnosen erarbeitet. Abschließend erhalten Sie von uns Empfehlungen zum weiteren Prozedere um die erarbeiteten Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Dieser Prozess nimmt, aufgrund von zahlreichen Anfragen und der Komplexität der einzelnen Fälle Zeit in Anspruch. Wir möchten jedem Patienten, dessen Fall wir bearbeiten, gerecht werden und den Fall mit aller nötigen Sorgfalt begutachten. Bei akuten Beschwerden oder einer plötzlichen Verschlimmerung bitten wir Sie sich an heimatnahe Einrichtungen der Akutversorgung und Ihre behandelnden Ärzte zu wenden. Eine dauerhafte Anbindung an das A Zentrum und die hier angebotene Ambulanz ist leider nicht möglich. Eine dauerhafte Anbindung kann in den Spezialambulanzen der B Zentren erfolgen.