Down SyndromVorgetragen von Maria Fraune und Jochen Nickels Gesunder Junge Junge mit Down-SyndromPhnotyp Geschichte 1866: John Langdon-Down, engl. Neurologe und Apotheker bezeichnet Syndrom als mongoloide Idiotie (aufgrund phnotypischer hnlichkeit mit Mongolen) der Begriff wurde 1965 von der WHO verboten 1959: genetische Ursachen der Krankheit wurden von dem frz. Down-Syndrom - Trisomie 21 :: Hausaufgaben / Referate => abi-pur.de. Genetiker Jrme Lejeune erkannt freie Trisomie 21 1960: Polani entdeckt die Translokationsform 1961: Clarke entdeckt die MosaikformJohn Langdon-Down Gesunder Junge Junge mit Down-SyndromKaryogramme Chromosom 21 Anfang Mai 2000 wurde die vollstndige Sequenz vom Chromosom 21 verffentlicht (zweites vollstndig sequenziertes Chromosom) besteht aus ca. 34 Millionen Bausteine kleinstes menschliches Chromosom enthlt insgesamt 225 Gene es wurden mittlerweile mehrere Gene identifiziert, die an bestimmten Aspekten des Down-Syndroms beteiligt sein knnten rot: DNA-Strang grn: ein Genort Meiose 1. Reifeteilung haploider Zwei-Chromatid- Chromosomensatz 2.
Links Verein Down-Syndrom: Trotz Down-Syndrom an der Uni: Eltern und Freunde: Erbkrankheiten Chromosomenstörungen Literatur über Behinderungen:
gene-dosage-imbalance resultiert nicht immer in berexpression. Warum resultiert eine berzhlige Genkopie in einen abnormalen Phnotyp?
Jede gesunde, menschliche Zelle enthält 46 Chromosomen. 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreimal vorhanden = Trisomie 21. Was sind Chromosomen? • Die Erbinformation des Menschen ist auf einem langen Molekül aufgeschrieben (DNS) • Dieser fast 2 Meter lange Faden wird in 23 Teilstücke unterteilt, und dann aufgewickelt = Chromosomen. Einleitung Referat Down Syndrom? (Schule, Hausaufgaben, Vortrag). • Da wir von der Mutter und vom Vater je 23 solche Teilstücke erhalten haben, besitzt jede Zelle unseres Körpers 46 Chromosomen Wie kommt es zur Trisomie 21? Bei der Bildung (Meiose) der Geschlechtszellen (Spermien und Eier) werden die Chromosomen nicht gleichmässig verteilt. Es entstehen Geschlechtszellen die entweder zu viele oder zu wenige Chromosomen besitzen. Symptome der Krankheit 1 • Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome ist unterschiedlich! Symptome der Krankheit 2 • Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome ist unterschiedlich! Ursachen Die Ursachen sind noch nicht geklärt.
Merkmale: - Entwicklung Verluft allg. verzgert - intellektuelle Fhigkeiten verminert ( Sprachentwicklung/motor. Entw. - Grad variabel, wenige schwert behindert - unter 10%) Diagnose: - meist durch rztl. Untersuchung - Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes Diagnose + Art der Trisomie 21 - bei Schwangeren: beim Fetus durch Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren - in Deutschland steht alles Frauen ab 35 Chromosomenanalyse offen ( Genauigkeit ber 99. 9%) - Nackentransparenzmessung Gegenmanahmen: - Erkrankung direkt nicht therapierbar, jedoch Begleiterscheinungen - Prophylaxe, also Vorsorge generell nicht mglich, nur durch Abtreibung Allgemeines: - in BRD leben rd. Down Syndrom - eine Erbkrankheit :: Hausaufgaben / Referate => abi-pur.de. 30 - 50 Tausend Menschen mit Down-Syndrom ( in der USA - 100-150 Td. ) - frher: starben ber 75% der Patienten vor der Pubertt 90% vor dem erreichen des 25. Lebensjahres - heute: knnen Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 50 oder hher erreichen - D-S mit 1 auf 650 Geburten hufigste durch Chromosomenstrung verursachte Erkrankung Arbeitsblatt bzw. Merkblatt fr die Klasse: Down - Syndrom - instabiles Immunsystem ( hufig: - Krpergeicht unterm Durchschn; Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohr - nach Pubertt hohe Gewichtszunahme - Entwicklung Verluft allg.
Therapie Die Behandlungsmöglichkeiten des Down-Syndroms sind begrenzt. Individuelle und gezielte Fördermaßnahmen können vor allem die Lernentwicklung der Betroffenen verbessern. Zu den wichtigen Behandlungsmaßnahmen beim Down-Syndrom gehören eine intensive Förderung der sprachlichen Kommunikationsfähigkeiten (sowie individuelle Übungen zur Entwicklung der Lese- und Schreibfähigkeit. Um betroffene Familien zu unterstützen, können auch Selbsthilfegruppen sinnvoll sein. Physiottherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie sind weitere Maßnahmen die Erkrankten zu unterstützen. Medikamentöse Behandlungen beschränken sich meist auf Antibiotika, um das Immunsystem zu unterstützen. Insgesamt gesehen ist es für die Betroffenen schwer mit der Krankheit umzugehen. Quellenangaben