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Informationen zu LSD Ursache der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD) Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hunter ist stets ein genetischer Defekt. Je nach LSD sind Fälle bekannt, bei denen die Krankheit bis zu 20 Jahre lang unerkannt geblieben ist und die Patienten keine Therapie erhalten haben. Bei Brennschmerz an Morbus Fabry denken!. 1-3 Bei einer solchen Diagnoseverzögerung können bereits irreversible Schäden vorliegen, so dass eine Behandlung bei dem Patienten nur noch eingeschränkt wirkt. 4 Die Symptome der LSDs können stark variieren und werden zunächst oft anderen Erkrankungen zugeordnet. Daher ist es wichtig, die verschiedenen Anzeichen zu kennen. Jeder Verdacht auf eine LSD bietet die Chance, Patienten frühzeitig zu diagnostizieren und bei Bedarf zu behandeln.
Für eine sichere Diagnose anhand von Gb3 gibt es bisher jedoch keine ausreichende Evidenz. 2 Ein weiterer Biomarker im Blut ist das Lyso-Gb3, ein Abbauprodukt von Gb3. Der Lyso-Gb3-Spiegel erlaubt Rückschlüsse auf die Pathogenität der Mutation in Bezug auf drohende Organmanifestationen. 1 Situationen, in denen ein Test zum Ausschluss eines Morbus Fabry erwogen werden kann
Coronavirus Wichtige Informationen und News zum Coronavirus SARS-CoV-2 und zu Covid-19: Symptome, Ansteckung, Inkubationszeit, Impfung Diabetes Leicht verständliche Informationen zu Diabetes Typ 1, Diabetes Typ 2, zur Blutzuckermessung und zur Therapie mit Insulin Krankheits-Ratgeber von A bis Z Infos zu Krankheiten von A bis Z und nach Themengebieten – von Allergien über Diabetes bis Zahnerkrankungen Symptome von A bis Z Husten, Kribbeln, Kopfschmerzen? Nutzen Sie den Symptome-Finder, erfahren Sie mehr zu Krankheitszeichen