Einen Augenarzttermin zu bekommen, stellte sich als sehr schwierig heraus. Glücklicherweise erhielten wir am 21. 01. 2020 kurzfristig einen Termin und Emilia wurde untersucht und direkt ins Krankenhaus überwiesen. Am nächsten Tag folgte eine MRT. Emilia war dabei sehr tapfer und hat diese sogar ohne Sedierung überstanden. Am Tag darauf erhielten wir eine Diagnose, die uns den Boden unter den Füßen wegzog. In Emilias Kopf wuchs ein inoperabler Hirntumor! Es folgten viele Untersuchungen, eine Biopsie zur genauen Bestimmung der Tumorart und eine Operation (Shunt-OP), um das durch den Tumor angestaute Hirnwasser abzuleiten. Am 20. 02. 2020 erhielten wir das Ergebnis der Biopsie. Deutsche Hirntumorhilfe e.V.: Aktuelle Version der WHO-Klassifikation 2016. Emilias Tumor ist ein diffuses Mittelliniengliom (WHO IV) H3K27M-mutiert – ein sehr bösartiger, schnell wachsender und nicht heilbarer Hirntumor. Mitte März startete für Emilia eine sechswöchige Protonenbestrahlung an der Uniklinik in Dresden. Eine wirksame Chemotherapie gibt es nicht. Die Lebenserwartung ab Diagnose beträgt im Schnitt lediglich 12 Monate.
Auf der anderen Seite gibt es in der neuen Gliom-Klassifikation durch die molekularen Zusatzinformationen aber auch eine Vielzahl von neuen Entitäten. Ein Beispiel dafür ist das diffuse Gliom der Mittellinie H3K27M: In 60 bis 80 Prozent der Fälle haben die vorwiegend bei Kindern auftretenden Gliome mittelliniennaher Strukturen (z. B. Thalamus, Brücke) eine K27Mutation am Gen für das Histon H3. Diese Punktmutation ist ein Hinweis auf einen hoch aggressiven Tumor. Die wichtigsten molekularen Marker IDH-Mutationen treten bei allen niedriggradigen Tumoren auf. Emilias Geschichte - Emilias Wunder. Es handelt sich dabei um "Gain of function"-Mutationen der IsocitratDehydrogenase, eines Enzyms des Zitronensäurezyklus. Folge ist eine vermehrte Bildung von Sauerstoffradikalen, die die DNA schädigen und Tumorsuppressorgene durch vermehrte Methylierungen ausschalten. Ein anderes häufiges molekulares Merkmal von Hirntumoren sind 1p/19q-Deletionen, also der Verlust von genetischem Material am kurzen Arm am Chromosom 1 und am langen Arm des Chromosoms 19.
"Offenbar gibt es viele genetische Gemeinsamkeiten, die sich nicht in der gleichen Histomorphologie widerspiegeln", fasst Nowosielski das Ergebnis zusammen. "Es bleibt spannend, wie diese Erkenntnisse in Zukunft die Therapie und Diagnostik beeinflussen werden. "WHO-Klassifikation von Gliomen 2016", 15. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Neurologie (ÖGN), Linz, 22. 3. Astrozytome - Medizin - 2022. 18 Von Mag. Dr. Rüdiger Höflechner
Geschockt von der Prognose, begaben wir uns auf die Suche nach Alternativen. Wir stießen auf ein vielversprechendes Medikament aus den USA, welches auch in Deutschland über einen Arzt erhältlich ist: Onc201. Dieses Medikament wurde speziell für Hirntumore mit der Mutation entwickelt, welche auch Emilia in sich trägt. Die Behandlung mit Onc201 ist unsere einzige Hoffnung. Leider werden die hohen Kosten nicht von den Krankenkassen übernommen. Emilia ist erst fünf Jahre alt und möchte noch so viel erleben. Sie freut sich schon so sehr auf ihre Einschulung im Sommer 2021, möchte noch schwimmen lernen, mit dem Heißluftballon fahren und die Polarlichter sehen. Ihr Lieben, wir melden uns heute vom Unterstützer-Team mit der wohl traurigsten Nachricht. Mit schweren Herzen müssen wir euch mitteilen, dass Emilia heute Morgen († 27. 04. 2021) von uns gegangen ist - sie hat ihre Flügel bekommen. Wir wussten, dass es so kommen würde, trotzdem trifft es uns alle wie ein Schlag. Emilia war ein fröhliches, intelligentes, aufgewecktes Mädchen, das sich der schrecklichen Diagnose mit Mut und Tapferkeit gestellt hat.
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Dieser Subtyp ist meist bei Patienten jüngeren Alters zu finden. Problem alter Therapiestudien Die völlig neue Klassifizierung wirft eine Reihe von Fragen auf: Kann man sich heute bei Therapieentscheidungen noch auf Studien berufen, in denen die Tumore noch nach der WHOKlassifikation 2007 graduiert wurden? Nowosielski illustriert das Problem an einem Beispiel: In einer retrospektiven Analyse untersuchten Forscher, wie 41 Tumore, die nach den alten Kriterien als Oligoastrozytome WHOGrad II und III klassifiziert worden waren, heute eingestuft würden. Das Ergebnis: Die Tumore aus ursprünglich nur einer Entität würden heute vier Diagnosegruppen mit sechs Subtypen zugeteilt werden. Aus heutiger Sicht ist diese stärkere Differenzierung natürlich zu begrüßen: Je genauer der Tumor beschrieben wird, desto personalisierter kann therapiert werden. In den neuen Therapieleitlinien der Europäischen Gesellschaft für Neuroonkologie (EANO) werden die molekularen Marker bereits berücksichtigt. Ein weiteres Ziel der Definierung vieler neuer Entitäten war die Schaffung homogenerer Patientengruppen für Studien.
Aus diesem Grund wurde Mitte 2016 ein Update der 2007er-Klassifikation veröffentlicht, das immer noch auf dem neuropathologischen Befund beruht, zusätzlich aber noch weitere Informationen für die Beurteilung heranzieht. "In der neuen WHO-Klassifikation werden unter anderem auch genetische Mutationen, epigenetische Veränderungen, das Alter des Patienten und die Lokalisation des Tumors erfasst", berichtet Dr. Martha Nowosielski, Universitätsklinik für Neurologie, Medizinische Universität Innsbruck. Entfernte und neue Entitäten Die Überarbeitung der bisherigen Klassifikation hatte zur Folge, dass einige bisherige Diagnosen im neuen Diagnoseschema nicht mehr vorkommen. So ist etwa die Gliomatosis cerebri, 2007 noch als WHO-Grad-IIITumor über drei Lappen definiert, nun keine eigene Tumorentität mehr. Der Begriff kann jedoch noch für die radiologische Beschreibung eines speziellen Wachstumsmusters verwendet werden. Verschwunden ist aus dem neuen Regelwerk auch der PNET, ein primitiver Tumor neuroektodermaler Herkunft, der im Rahmen der Differenzierung in verschiedene Subtypen mit unterschiedlicher Demografie und Prognose in anderen Tumorgruppen aufgegangen ist.